Aarskog-Scottsyndrome

2022-02-14 13:27:24 来源:
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1、Aarskog-Scott症候群

Aarskog-Scott症候群也称为Aarskog症候群、面指生殖器官症候群或面源性发育不良是一种罕闻的X量贩店疟疾,主要影响年长,其特性是颈部、骨骼和生殖器官极度。

1970年,挪威的Aarskog描绘了一种症候群,在同一三兄弟的两代人中所,有七名年长的颈部、手、脚和生殖器官肥胖和外貌瘦小。第二年,Scott也描绘了一个相似的发病,因此,获得了这个名字:Aarskog-Scott症候群。

这是一种由FGD1基因型引起的X量贩店疟疾,因此年长列于现出所有的临床列于现,而女性携带者只列于现出相当不堪重负的疟疾列于现,特别是颈部和手部。

在一篇发病新闻报道中所,新闻报道了一例该症候群患者,并通过由此可知表展示了其临床症状。

Aarskog症候群的典型特性闻[列于/由此可知9]。人口数量调查估计,在一般人群中所,Aarskog-Scott症候群的牵涉到频率分之一为百万分之一。大多数发病经临床诊断,世界各地数发列于35例经分子属实的发病[列于/由此可知9]。一些特性,如腹股沟疝或脐疝,隐睾和极度不堪重负的颅面特性,意味著需要开刀治疗。

手抄本中所新闻报道的与Aarskog症候群关的的更有特性闻[列于/由此可知10]。

牛津临床手册揭示的该病的特性及应将

特性:

胫骨过度文艺活动/齿状突肥胖、轻中所度瘦小外貌、唇裂腭裂、皮肤和骨骼肥胖/肥大,间质性眼疾。

应将:

意味著放血不便

手抄本重定向

Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10(12):ZD09‐ZD11. doi:10.7860/JCDR/2016/22180.8982

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